상염색체 우성 다낭성 신장 질환(상염색체 우성 다낭성 신장 질환, ADPKD)(1)
상염색체 우성 다낭성 신장 질환
양쪽 신장에 많은 수의 낭종이 형성되는 것이 특징입니다.
1000~4000명 중 1명에게 영향하다.
가장 흔한 유전성 신장 질환보지마.
전 세계적으로 말기 신장 질환 환자의 원인의 3-10%를 담당합니다.
국내 말기신부전 환자 원인질환의 2% 보통(4번째로 흔한 원인)
낭종은 신장뿐만 아니라 간, 췌장, 정낭, 지주막에서도 형성됩니다.
헤르니아, 뇌동맥류, 승모판 탈출증(MVP) 다음과 같은 합병증
상염색체 우성 유전, 약 10%는 가족력 없음 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다
질병 유전자가 있는 경우 무조건 증상나타납니다.
(PCD1, PCD2)
그러나 증상의 심각성과 표현은 다를 수 있습니다.
상염색체 우성 다낭성 신장질환의 원인 유전자
PKD1(16p13.3) 및 PKD2(4q21) 2개전형적인 원인 유전자이다.
이들 유전자는 각각 폴리시스틴-1 및 폴리시스틴-2 단백질을 합성한다.
이 두 단백질은 거의 모든 조직과 기관에서 발현되며 일차 섬모에서 복합체를 형성하고 물리적 자극에 반응하며 칼슘이 세포로 유입되는 과정에 관여한다.
상염색체 우성 다낭성 신장 질환 환자를 위한 약물 80-85%는 PKD1 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다.
~을 참고하여
15-20%는 PKD2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
PKD1 변이체는 PKD2 변이체보다 질병 중증도가 더 높습니다.
PKD1 돌연변이가 있는 대부분의 경우 신낭종은 20세 이전에 발견되며 신낭종의 수와 크기는 PKD2 돌연변이보다 더 큽니다.
말기신장질환은 55세 이전에 진행되어 신대체요법을 시행하는 경우가 많다.
PKD2 돌연변이의 경우 진단도 늦고 말기 신질환으로 진행하는 시기도 약 10~15년 후다.
고혈압, 혈뇨 및 요로 감염과 같은 동반 질환의 발생률도 낮은 것으로 분류됩니다.